به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، این اختلال نورولوژیک را سندرم دو برابر شدن MECP2 می نامند. این بیماری به دلیل دو برابر شدن مواد ژنتیکی ذز جایگاه خاصی از کروموزوم X اتفاق می افتد که MECP2 و ژن های مجاور را در بر می گیرد. این بیماری علایم متعددی دارد که از جمله آن ها می توان به لرزش عضلانی، تاخیر تکوینی، عفونتهای ویروسی و برخی ناهنجاری های دیگر اشاره کرد. این بیماری بیشتر در آقایان اتفاق می افتد و این در حالی است که بیماری سندرم Rett که در آن حذف MECP2 اتفاق می افتد بیشتر در خانم ها رخ می دهد. در این مطالعه محققین سلول های پوستی بیماران مبتلا به دو برابر شدن MECP2 را گرفته و آن ها را به سلول های بنیادی پرتوان القایی باز برنامه ریزی کردند، این سلول های بنیادی نیز به نوبه خود به نورون های برنامه ریزی شدند که بیماری را تقلید می کنند. نورون های مشتق از سلول های بنیادی پرتوان القایی فنوتیپ مولکولی و سلولی جدیدی را نشان داد که شامل هماهنگی بیش از حد شبکه های عصبی بود. جالب این که این فنوتیپ دقیقا مخالف چیزی است که محققین در مورد سندرم Rett گزارش کرده بودند ئ پیشنهاد می کند که دوز ژنی صحیح برای هموستازی نورون های انسانی مهم است. این یافته ها با نورون های انسانی گام بعدی یعنی غربالگری های دارویی را ممکن ساخت و نشان داد که یک کاندیدای دارویی که یک مهارکننده هیستون داستیلاز است، همه تغییرات MECP2 را نورون های جهش یافته اصلاح می کند و هیچ گونه آسیبی به نورون های کنترل نمی رساند. این مطالعه از چند منظر جالب توجه بود: این ترکیب می تواند یک کاندیدا و یک جایگزین درمانی برای اختلالات نورولوژیک باشد. سرعت عمل در روند این کار در مقایسه با مدل های جانوری بالا است و قابل بسط دادن به نورون های انسانی است.

پایان مطلب/